الرئيسية
د. محمد ناهض القويز
هناك انقلاب كامل في التشخيص والعلاج يجري في أنحاء متفرقة من العالم تتولى الولايات المتحدة كبره.
ولئن كان الطب يقفز في السابق كل عقد من الزمن، فإنه في قفز متواصل خلال الأعوام الأخيرة.
سيأتي قريبا يوم يدلف فيه المريض إلى العيادة ومعه الخارطة الوراثية الكاملة لحمضه النووي (DNA)، يطلب من طبيبه أن يخبره عن احتمالات إصابته بأمراض معينة.
كنا في الماضي القريب ولا نزال نبحث عن الطفرة المرضية في الحمض النووي لمريض معين للتأكد من التشخيص، أو لإجراء مسح لأقارب المريض.
ولكن كانت هناك معوقات لإجراء مثل هذه الفحوصات فبالإضافة للتكلفة الباهظة لها، فإن الطفرة المرضية لمورثة واحدة قد تتجاوز عدة مئات من الاحتمالات.
وهذا يعني أن تجرى تحاليل بعدد الطفرات وهذا غير منطقي وغير ممكن لتكلفته العالية.
وفي تطبيق عملي لمبدأ "مالا يدرك جله لايترك كله" تم دمج الطفرات الأكثر حدوثا لكل مرض في فحص واحد. فإن كان موجبا أكد وجود الطفرة أو الطفرات المرضيّة. أما إن كان سالبا فلا يعني خلو المريض من المرض إذ يبقى احتمال وجود طفرة نادرة ممكنا.
يضاف إلى هذه الإشكالية إشكاليات أخرى. ومنها أن بعض الطفرات الوراثية يصاحبها وجود المرض لدى بعض الناس بينما لا يصاب بالمرض أناس آخرون يحملون ذات الطفرة.
اليوم لسنا بحاجة لفحص طفرات بعينها، بل يمكن وبمبلغ يقل عن الألف دولار رسم خارطة كاملة للحمض النووي تعرف من خلالها كل الطفرات الموجودة. وبرغم ذلك تبقى ترجمة تلك الخارطة إلى واقع عملي عملية معقدة تحتاج معرفة في المورثات وفي مفرزاتها.
ويمكن لنا أن نتصور أن مريض المستقبل سيحصل على خارطته الجينية من مختبرات متخصصة ثم يبعث بها إلى طبيبه عبر الهاتف قبل أن يقابله أو وهو في الطريق إليه، أو عندما يلتقيان ليتسنى للطبيب تحديد مواقع الخلل الحالية والمحتملة، بل ومخاطر الإصابات بأمراض معينة في المستقبل.
هناك طبعا إشكاليات ستنشأ في مثل ذلك الواقع فمن الناحية النظرية ليس هناك حد للطفرات الوراثية. كما أن الغالبية العظمى من الطفرات الوراثية ليس لها دور "خاملة" ما يجعل تفسير وجودها أو التحقق من ضررها غير ممكن.
والمتوقع للمؤتمرات الطبية الحديثة أن تفرد جزءاً كبيرا من برنامجها للتشخيص الجيني للأمراض، وعن إمكان استخدامه في الوقاية من الأمراض أو علاجها.
هناك انقلاب كامل في التشخيص والعلاج يجري في أنحاء متفرقة من العالم تتولى الولايات المتحدة كبره.
ولئن كان الطب يقفز في السابق كل عقد من الزمن، فإنه في قفز متواصل خلال الأعوام الأخيرة.
سيأتي قريبا يوم يدلف فيه المريض إلى العيادة ومعه الخارطة الوراثية الكاملة لحمضه النووي (DNA)، يطلب من طبيبه أن يخبره عن احتمالات إصابته بأمراض معينة.
كنا في الماضي القريب ولا نزال نبحث عن الطفرة المرضية في الحمض النووي لمريض معين للتأكد من التشخيص، أو لإجراء مسح لأقارب المريض.
ولكن كانت هناك معوقات لإجراء مثل هذه الفحوصات فبالإضافة للتكلفة الباهظة لها، فإن الطفرة المرضية لمورثة واحدة قد تتجاوز عدة مئات من الاحتمالات.
وهذا يعني أن تجرى تحاليل بعدد الطفرات وهذا غير منطقي وغير ممكن لتكلفته العالية.
وفي تطبيق عملي لمبدأ "مالا يدرك جله لايترك كله" تم دمج الطفرات الأكثر حدوثا لكل مرض في فحص واحد. فإن كان موجبا أكد وجود الطفرة أو الطفرات المرضيّة. أما إن كان سالبا فلا يعني خلو المريض من المرض إذ يبقى احتمال وجود طفرة نادرة ممكنا.
يضاف إلى هذه الإشكالية إشكاليات أخرى. ومنها أن بعض الطفرات الوراثية يصاحبها وجود المرض لدى بعض الناس بينما لا يصاب بالمرض أناس آخرون يحملون ذات الطفرة.
اليوم لسنا بحاجة لفحص طفرات بعينها، بل يمكن وبمبلغ يقل عن الألف دولار رسم خارطة كاملة للحمض النووي تعرف من خلالها كل الطفرات الموجودة. وبرغم ذلك تبقى ترجمة تلك الخارطة إلى واقع عملي عملية معقدة تحتاج معرفة في المورثات وفي مفرزاتها.
ويمكن لنا أن نتصور أن مريض المستقبل سيحصل على خارطته الجينية من مختبرات متخصصة ثم يبعث بها إلى طبيبه عبر الهاتف قبل أن يقابله أو وهو في الطريق إليه، أو عندما يلتقيان ليتسنى للطبيب تحديد مواقع الخلل الحالية والمحتملة، بل ومخاطر الإصابات بأمراض معينة في المستقبل.
هناك طبعا إشكاليات ستنشأ في مثل ذلك الواقع فمن الناحية النظرية ليس هناك حد للطفرات الوراثية. كما أن الغالبية العظمى من الطفرات الوراثية ليس لها دور "خاملة" ما يجعل تفسير وجودها أو التحقق من ضررها غير ممكن.
والمتوقع للمؤتمرات الطبية الحديثة أن تفرد جزءاً كبيرا من برنامجها للتشخيص الجيني للأمراض، وعن إمكان استخدامه في الوقاية من الأمراض أو علاجها.
